これまでの遺伝子検査では単一遺伝子変異に伴う希少疾患の検知しかできなかったが、最近になり、多数の遺伝子変異の組み合わせを調べてより一般的な疾患のリスクを評価する検査が可能になってきた。「多遺伝子リスクスコア」は、病気にかかるリスクを予測し、健康の改善に役立つ可能性がある。
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